Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là xét nghiệm thực hiện nhằm phát hiện sớm được các dị tật bẩm sinh mà thai nhi nguy cơ mắc phải, từ đó giúp bác sĩ chẩn đoán, có phương pháp điều trị, can thiệp sớm và hiệu quả. Phương pháp này giúp bậc cha mẹ thực hiện mong muốn chào đón một em bé khỏe mạnh ra đời. Bài viết dưới đây sẽ cho bạn đọc biết được các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thời điểm nên thực hiện và ý nghĩa của các xét nghiệm này. Cùng tìm hiểu ngay.
1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện ngay từ khi người mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở các giai đoạn của thai kỳ, gồm:
a. Xét nghiệm Double test: Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu thai kỳ
Đối với 3 tháng đầu của thai kỳ, test bộ 2 được sử dụng gồm: fβ-hCG và PAPP-A và kết hợp với siêu âm thai để đo khoảng sáng sau gáy (NT). Qua đó, phát hiện nguy cơ cao mắc bệnh như:
- Hội chứng Down
- Trisomy 18 (thể 3 nhiễm 18)
- Trisomy 13 (thể 3 nhiễm 13)
– Khoảng thời điểm thực hiện: thông thường xét nghiệm được làm từ tuần thai 11 – 13 tuần 6 ngày.
– Xét nghiệm máu mẹ (định lượng 2 sản phẩm có trong huyết thanh mẹ, do đó còn gọi là Double test).
– fβ-hCG (free beta – human chorionic gonadotropin):hCG là một glucoprotein do tế bào lá nuôi của rau thai bài tiết. Chất này có thể định lượng trong huyết thanh của mẹ, được tiết ra nhiều, tăng nhanh đạt tối đa vào khoảng tuần 8 – 9, sau đó giảm dần đến tuần 12 và duy trì như vậy cho đến khi gần đẻ. Trong hội chứng Down, nồng độ β-hCG trong huyết thanh mẹ tăng cao.
– PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A): là một glucoprotein được sản xuất bởi rau thai. Định lượng PAPP-A sử dụng ở thời kỳ 3 tháng đầu và có ý nghĩa trong phát hiện hội chứng Down.
– Siêu âm thai: Siêu âm thai 3 tháng đầu ngoài mục đích xác định tuổi thai qua đo chiều dài đầu mông, xác định số lượng thai thì còn cho biết một chỉ số rất quan trọng với sàng lọc trước sinh là khoảng sáng sau gáy với ngưỡng sàng lọc ≥ 3mm được coi là thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, trisomy 18, trisomy 13.
b. Xét nghiệm Triple test: Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng giữa thai kỳ
Trong khoảng thời gian ở 3 tháng giữa của thai kỳ, test bộ 3 được sử dụng bao gồm αFP, hCG và uE3 để nhằm phát hiện nguy cơ cao
- Hội chứng Down
- Dị tật ống thần kinh
- Trisomy 13
- Trisomy 18
– Khoảng thời điểm thực hiện: thai vào tuần khoảng 15 – 18 tuần.
– Xét nghiệm máu mẹ (định lượng 3 sản phẩm có trong huyết thanh mẹ, do đó còn gọi là Triple test).
– αFP (alpha feto protein): Được sản xuất bởi túi noãn hoàng và gan của bào thai. αFP khuếch tán từ huyết thanh của thai, từ dịch ối, qua bánh rau vào máu mẹ. Nồng độ αFP có liên quan với nguy cơ thai nhi bất thường nhiễm sắc thể: hội chứng Down, trisomy 18 và cũng có mối liên quan với dị tật ống thần kinh.
– hCG: Đã nêu ở phần Double test
– uE3 (unconjugated estriol: Estriol không liên hợp) do hoàng thể bài tiết, từ tháng thứ 4 có thêm rau thai bài tiết. Nồng độ uE3 giảm cho thấy nguy cơ hội chứng Down và trisomy 18.
c. Test lồng ghép: Phối hợp sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ
Sự kết hợp các test thực hiện ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa được gọi là test lồng ghép. Khi thực hiện test lồng ghép giúp thêm tăng tỷ lệ phát hiện dị tật bẩm sinh cao hơn ở thai nhi khác với khi chỉ thực hiện riêng rẽ từng test.
Khi thực hiện thăm khám định kỳ hoặc có triệu chứng bất thường về cơ quan sinh sản, bạn cần lựa chọn những phòng khám, bệnh viện sản phụ khoa có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại và dịch vụ y tế tốt, uy tín.
2. Thắc mắc của mẹ bầu khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Sau khi mẹ bầu thực hiện thăm khám, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn và khai thác thêm về các yếu tố nguy cơ có thể là nguyên nhân dẫn đến xuất hiện dị tật ở trẻ như: tuổi, tiền sử thai sản của mẹ bầu ở thai kỳ trước, tiền sử gia đình, kèm theo kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh và siêu âm thai thì mẹ bầu sẽ nhận được kết quả chính xác. Ví dụ như:
- Hội chứng Down có nguy cơ mắc là1/22884 với ngưỡng 1/250: Tức là trong 22884 đối tượng thai phụ giống như bạn, thì có thể có 1 thai nhi bị Down, 22883 thai nhi không bị Down. Kết luận: Nguy cơ thấp mắc hội chứng Down.
- Dị tật ống thần kinh nguy cơ là 1/41740: Tức là trong 41740 đối tượng thai phụ giống như bạn có thể có 1 thai nhi mắc dị tật ống thần kinh. Kết luận: nguy cơ thấp mắc dị tật ống thần kinh.
– Với kết quả trả lời nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn các xét nghiệm và thăm dò nâng cao để chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh.
Ngoài ra, chị em phụ nữ có thể tham khảo thêm các bài viết khác về chuyên khoa sản khoa để có thêm kiến thức và thông tin về bệnh.
3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Viện công nghệ Genlab
Mục đích của xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những mẹ bầu có nguy cơ cao sinh ra đứa trẻ mắc một bệnh, tật di truyền nào đó. Kết quả sàng lọc này không chỉ cho chẩn đoán, xác định, mà còn giúp phát hiện người có nguy cơ cao, từ đó định hướng thực hiện tiếp các xét nghiệm khác để phát hiện bệnh hoặc các nguy cơ tiềm ẩn.
Chính vì vậy, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được các bác sĩ sản khoa khuyến cáo là rất cần thiết cho tất cả phụ nữ mang thai. Mẹ bầu hãy thực hiện khám thai định kỳ và làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, để sớm có biện pháp can thiệp, điều trị, chào đón những đứa trẻ khỏe mạnh ra đời.
Nhằm đáp ứng nhu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại cơ sở y tế uy tín, an toàn, chuyên nghiệp thì Viện Công nghệ ADN và Phân tích di truyền (GENLAB) có thực hiện dịch vụ xét nghiệm này, xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, khi ADN thai nhi ổn định, giúp phát hiện rất sớm dị tật bẩm sinh ở thai và có thể can thiệp kịp thời.
- Địa chỉ tại Hà Nội: 112 Trung Kính, Yên Hòa, Cầu Giấy, Hà Nội
- Địa chỉ tại TP.HCM: 151 Võ Thị Sáu, Phường 3, Quận 3, TP.HCM
- Thời gian làm việc: 8:00 – 18:00; Từ thứ 2 đến thứ 7
- Tổng đài đặt lịch khám: 1900 638 367
Hiện nay, Viện công nghệ Genlab đơn vị y tế tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm gen tiềm năng, xét nghiệm ADN, NIPT… uy tín hàng đầu có mặt tại Hà Nội và Hồ Chí Minh. Genlab tự hào khi sở hữu đội ngũ bác sĩ kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực sản khoa, cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại đáp ứng nhu cầu xét nghiệm của khách hàng.
Giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Viện công nghệ Genlab:
| STT | Loại xét nghiệm | Mô tả | Giá xét nghiệm |
| 1 | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – GENCARE 3 | Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, DownPhát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X) | 2.400.000 |
| 2 | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – GENCARE 7 | Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, DownPhát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX) | 3.200.000 |
| 3 | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh GENCARE 23, GENCARE TWIN | Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, DownPhát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX) Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính) Nipt Twin: Báo cáo trên 22 NST thường, Không báo cáo bất thường trên X,Y. Không bảo hành với trường hợp song thai tiêu biến | 5.000.000 |
| 4 | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – GENCARE PLUS | Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, DownPhát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX) Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính) Phát hiện vi mất đoạn gây các hội chứng: DiGeorge (22q11.2); Angelman (15q11), Prader-Willi (15q11), 1p36 deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p) Mở rộng trên 86 hội chứng vi mất, lặp đoạn. | 9.000.000 |
Viện Công nghệ ADN và Phân tích di truyền (GENLAB) nhằm đưa đến cho khách hàng sử dụng những dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh với công nghệ ứng dụng về Gen hiện đại, đảm bảo y khoa một cách tốt và chính xác nhất. Đồng thời, dịch vụ này giúp nhiều gia đình nâng cao chất lượng sống, đem tới một cuộc sống an toàn, nhằm nâng cáo chất lượng cuộc sống.