Các hiểm họa có thể xảy ra ở Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến được tìm thấy ở phụ nữ. Theo báo cáo cho thấy, trên thế giới thì cứ 2500 trẻ em gái thì có 1 trẻ sinh ra mắc Hội chứng Turner.

1. Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner còn được gọi là hội chứng giảm sản buồng trứng bẩm sinh, đây là một rối loạn di truyền. Độ phổ biến thường gặp nhất ở trẻ em gái và phụ nữ. Khi sinh ra, con người có hai nhiễm sắc thể giới tính.

• Nữ được sinh ra với hai nhiễm sắc thể X.
• Nam được sinh ra với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Hội chứng Turner xảy ra khi thiếu một trong các nhiễm sắc thể X, một phần hoặc toàn bộ.

Phân loại của Hội chứng Turner:

• Đơn bội X: Mỗi tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Khoảng 45% người có hội chứng Turner thuộc loại này. Nguyên nhân là do trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố hình thành một cách ngẫu nhiên mà không có nhiễm sắc thể X. Sau khi thụ tinh, các tế bào của em bé cũng chứa khiếm khuyết này.
• Hội chứng Turner khảm: Còn được gọi là 45, X khảm, loại này chiếm khoảng 30% các trường hợp hội chứng Turner. Một số tế bào con có một cặp nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nó xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sớm trong  thai kỳ.
• Hội chứng Turner di truyền: Trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ sơ sinh có thể có hội chứng Turner di truyền, có nghĩa là cha mẹ của chúng đã được sinh ra với bệnh và di truyền nó cho con họ. Loại này thường xảy ra do thiếu một phần của nhiễm sắc thể X.

Khi thực hiện thăm khám định kỳ hoặc có triệu chứng bất thường về cơ quan sinh sản, bạn cần lựa chọn những phòng khám, bệnh viện sản phụ khoa có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại và dịch vụ y tế tốt, uy tín.

2. Hội chứng Turner có phải là do cha mẹ truyền cho con cái không?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền, nhưng đây thường không phải là do cha mẹ truyền cho con cái, ngoại trừ một số trường hợp hiếm hoi. Di truyền có nghĩa là một trong hai người cha/ mẹ (hoặc cả cha và mẹ) đã truyền lại một gen bị đột biến hoặc bị thay đổi cho con của họ. Hội chứng Turner có thể xảy ra ngẫu nhiên trước khi sinh.

Khi mẹ mang thai ở độ tuổi muộn có dễ làm tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Turner không?

• Không. Tỷ lệ khả năng sinh con mắc hội chứng Turner không theo tuổi của mẹ

Ngoài ra, chị em phụ nữ có thể tham khảo thêm các bài viết khác về chuyên khoa sản khoa.

3. Xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Turner ở đâu?

Chẩn đoán Hội chứng Turner có thể ở bất kỳ giai đoạn phát triển nào của trẻ. Tình trạng mắc bệnh còn được phát hiện trước khi sinh.

• Xét nghiệm huyết thanh mẹ là lấy máu từ mẹ.
• Chọc ối và sinh thiết gai rau để kiểm tra nước ối hoặc mô từ rau thai.
• Siêu âm khi mang thai có thể thấy em bé có một số đặc điểm hội chứng Turner

Những trường hợp khác, trẻ có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc trong thời thơ ấu vì các triệu chứng của chúng. Nhưng một số người không được chẩn đoán mắc hội chứng Turner cho đến khi họ trưởng thành. Những phụ nữ này có thể trải qua tuổi dậy thì và có kinh nguyệt. Nhưng họ thường bị suy buồng trứng sớm (mãn kinh sớm).

Viện Công nghệ ADN và Phân tích di truyền (GENLAB) thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, khi ADN thai nhi ổn định, giúp phát hiện rất sớm dị tật bẩm sinh ở thai và có thể can thiệp kịp thời. Xét nghiệm sàng lọc dị tật và bệnh di truyền trước sinh giúp mẹ bầu khỏe mạnh tránh được các dị tật, khiếm khuyết của người, những hội chứng hiếm gặp ở một đứa trẻ bình thường.

• Địa chỉ tại Hà Nội: 112 Trung Kính, Yên Hòa, Cầu Giấy, Hà Nội
• Địa chỉ tại TP.HCM: 151 Võ Thị Sáu, Phường 3, Quận 3, TP.HCM
• Thời gian làm việc: 8:00 – 18:00; Từ thứ 2 đến thứ 7
• Hotline: 1900 638 367

Với phương pháp tách chiết độc quyền cùng hệ thống máy móc kỹ thuật cao, các chuyên viên, bác sĩ của Genlab đã có thể tiến hành xét nghiệm chính xác trước tuần thứ 9 nhằm giúp các bác sĩ, mẹ bầu có khả năng xử lý tốt hơn trong các tình huống không may xảy ra.

Giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Genlab:

Tiên lượng đối với những phụ nữ mắc hội chứng Turner thường tốt. Tuổi thọ đối với hội chứng Turner có thể ngắn hơn một chút, nhưng bằng cách khám và điều trị các tình trạng đi kèm với hội chứng Turner, phụ nữ mắc có thể hi vọng có cuộc sống về cơ bản là bình thường.

Viện Công nghệ ADN và Phân tích di truyền (GENLAB) là viện mang tới những ứng dụng về Gen trong đời sống, y khoa một cách tốt nhất, chính xác nhất nhằm giúp mọi người có thể tiếp cận với  khoa học kỹ thuật nhằm đem tới một cuộc sống an toàn, hạnh phúc và bền vững hơn.