Hội chứng Turner là bệnh lý di truyền chỉ gặp ở đối tượng nữ giới, xảy ra do sự thay đổi của cấu trúc hệ gen. Đa phần, khi mắc hội chứng này đều do sự thiếu hụt về nhiễm sắc thể giới tính. Dị tật bẩm sinh này sẽ gây nhiều vấn đề nguy hiểm sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Vậy người mắc hội chứng turner có chữa được không?
1. Biểu hiện của hội chứng turner
Trước đưa ra câu trả lời liệu rằng hội chứng Turner có chữa được không thì bạn đọc cùng tìm hiểu về hội chứng Turner là gì? Biểu hiện và biến chứng của hội chứng turner nhé!
Hội chứng turner là gì?
Hội chứng Turner được biết đến là một dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính và thường xảy ra ở đối tượng phụ nữ, làm cho thể chất lẫn tinh thần của người mắc bệnh có những rối loạn phát triển.
Hội chứng xảy ra khi một trong những nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu một phần hoặc toàn bộ. Có thể hiểu đơn giản rằng ở bệnh nhân mắc hội chứng Turner thì chỉ có 45 nhiễm sắc thể, chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X mà trong khi đó người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể và ở nữ có 2 nhiễm sắc thể giới tính X.
Tình trạng này sẽ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 2.000 phụ nữ, trở thành rối loạn nhiễm sắc thể ở nữ giới thường gặp nhất. Khi mắc hội chứng Turner thì sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản của chị em phụ nữ.
Biểu hiện của hội chứng turner
Đặc điểm của người mắc hội chứng Turner thường có những biểu hiện như: vóc dáng nhỏ, nếp da ở gáy dày, suy buồng trứng, khiếm thính nhẹ, dị tật bẩm sinh ở tim và một số biểu hiện khác.
Vóc dáng nhỏ
Đây là một trong những đặc điểm phổ biến nhất do gen tăng trưởng SHOX bị mất đi. Khi mới sinh, trẻ có thể xuất hiện tình trạng chậm tăng trưởng, nhỏ hơn trung bình một chút và trở nên rõ ràng hơn khi được 3 tuổi và tình trạng ngày càng thể hiện rõ hơn.
Nếu trẻ không được điều trị hormon thay thế, ở tuổi dậy thì sẽ không có tăng trưởng nhảy vọt mà vẫn chỉ tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Các thiếu nữ mắc Hội chứng Turner thường sẽ thấp hơn so với chiều cao trung bình khoảng 20cm.
Nếu trẻ được điều trị hormon thay thế, nhiều trẻ gái ở tuổi trưởng thành sẽ đạt được chiều cao ở mức thấp của giới hạn bình thường.
Suy buồng trứng sớm
Tỷ lệ người mắc hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm lên đến 90%. Chức năng của buồng trứng là sản xuất trứng và hormon sinh dục để phát triển các đặc điểm của cơ thể nữ giới như vóc dáng nữ, vú, hành kinh và hệ xương.
Chỉ có khoảng 1/3 các trường hợp là có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu hết đều không hoàn tất việc dậy thì. Trường hợp có thai tự nhiên rất hiếm với tỷ lệ chưa đến 1%.
Những đặc điểm biểu hiện hội chứng Turner có thể có sự khác nhau giữa các cá thể như:
- Tóc mọc thưa, mọc thấp, mắt sụp, lỗ tai đóng thấp, cổ to bè và vùng ngực rộng
- Vòm họng cong, cao và hẹp, hàm dưới ngắn
- Vùng móng tay và chân nhỏ hẹp, bàn chân dẹt
- Phù tay và chân, đặc biệt là thời điểm khi trẻ vừa mới sinh
- Chỉ số thông minh ở mức trung bình hoặc thấp hơn so với người bình thường khác.
Các triệu chứng có thể xảy ra sớm khi trẻ còn sơ sinh nhưng cũng có thể xảy ra muộn hơn ở tuổi vị thành niên trong trường hợp có các vấn đề về phát triển khả năng sinh sản và các đặc tính sinh dục thứ phát.
Khi có một hoặc nhiều triệu chứng trên không có nghĩa là bạn mắc hội chứng Turner. Chính vì vậy, điều quan trọng cần làm là những chị em nghi ngờ mắc hội chứng này phải được bác sĩ chuyên khoa kiểm tra kỹ lưỡng, thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để đưa ra chẩn đoán chính xác.
Biến chứng của hội chứng turner
Những người mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống khỏe mạnh nhưng họ cần một số giám sát y tế liên tục để được phát hiện kịp thời và điều trị các biến chứng.
Tuy người bệnh sẽ xảy ra một số vấn đề về sức khỏe nhưng có thể điều trị và thực hiện chăm sóc hiệu quả.
- Tim mạch: Người bệnh có thể bị van động mạch chủ 2 lá (thay vì 3 lá như bình thường), hẹp động mạch chủ. 1/3 trường hợp mắc hội chứng Turner xảy ra tăng huyết áp.
- Thận: Tỷ lệ người mắc hội chứng Turner bị bất thường về thận là 30%. Nhiều bất thường không gây ra các bệnh cảnh lâm sàng nhưng lại có thể dẫn đến tăng huyết áp và nhiễm trùng tiết niệu.
- Tuyến giáp: Do miễn dịch nên sẽ thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp.
- Tai: Ở lứa tuổi nhũ nhi và trẻ em mắc hội chứng Turner thì mắc viêm tai giữa đặc biệt phổ biến. Phần lớn người bệnh sẽ bị giảm thính giác sớm và cần phải được điều trị trợ thính.
2. Nguyên nhân của hội chứng turner và cách phòng tránh
Nguyên nhân
Đối với người bình thường trong bộ gen sẽ có 2 nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới sẽ nhận được một nhiễm sắc thể Y từ bố và một nhiễm sắc X từ mẹ. Còn nữ giới sẽ nhận được một nhiễm sắc thể X từ bố và một nhiễm sắc thể X từ mẹ. Nguyên nhân hội chứng Turner xảy ra khi một trong các nhiễm sắc thể X ở nữ giới bị thiếu một hoặc hoàn toàn không có.
3 trường hợp có nguy cơ cao mắc hội chứng Turner như:
- Xảy ra lỗi trong tinh trùng người bố hoặc trứng người mẹ. Nguyên nhân là do mẹ hoặc bố đã nhiều tuổi, nhất với đối tượng là các bà mẹ trên 35 tuổi.
- Bố mẹ thường xuyên phải tiếp xúc với hóa chất độc hại, bức xạ trong khoảng thời gian dài.
- Bố mẹ có sử dụng thuốc điều trị bệnh lý.
Cách phòng tránh
Hiện nay vẫn chưa có cách phòng tránh hội chứng Turner. Vì nguyên nhân hội chứng Turner phát sinh là do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dẫn đến mất một phần hoặc thiếu hoàn toàn nhiễm sắc thể X trong tế bào. Do đó, bậc cha mẹ không thể làm gì khi lỗi di truyền này xảy ra.
3. Hội chứng turner có chữa được không?
Nếu nguyên nhân xảy ra hội chứng Turner là do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể vậy thì hội chứng Turner có chữa được không?
Rất tiếc khi phải nói rằng: Không có cách điều trị hội chứng Turner nhưng các triệu chứng liên quan có thể được điều trị bằng 2 cách.
Điều trị GH
- Điều trị GH được chỉ định cho người bệnh bị lùn, khi tuổi xương < 13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ giới (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm ở lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ khi trẻ 2 tuổi.
- Liều của GH là 0,05 mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần theo dõi từ 3-6 tháng 1 lần, điều chỉnh liều cho sự tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều của GH cao hơn, cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thường.
- Dừng điều trị GH đến khi chiều cao người bệnh đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương > 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2cm/năm.
Điều trị hormone nữ
- Người bệnh mắc hội chứng Turner ở lứa tuổi từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormon nữ.
- Bắt đầu sử dụng liều estrogen như sau: Ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều 1⁄4 viên/ngày. Liều sẽ được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến khi liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Cần điều chỉnh liều thuốc dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương và phát triển tử cung, để hoàn toàn dậy thì trong vòng 2-4 năm.
- Progesterone (biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston) với 10mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo được vòng kinh giả, estrogen được dùng cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được dùng cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.
4. Một số câu hỏi thường gặp của hội chứng turner
Hội chứng turner có sinh con được không?
Hội chứng Turner là một trong những nguyên nhân gây ra tình trạng vô sinh ở chị em phụ nữ. Với những bé gái mắc hội chứng Turner hầu hết sẽ đều bị rối loạn chức năng của tuyến sinh dục hoặc buồng trứng.
Từ đó, chu kỳ kinh nguyệt hàng tháng không đều, thậm chí vô kinh. Vậy nên, tỷ lệ chị em mắc bệnh có khả năng mang thai tự nhiên là vô cùng nhỏ.
Tuy nhiên, hiện nay với sự phát triển của khoa học hiện đại thì có một phương pháp hỗ trợ sinh sản như: thụ tinh trong ống nghiệm IVF, giúp chị em phụ nữ mang thai nhưng tỷ lệ cũng rất thấp.
Hội chứng turner thể khảm là gì?
Hội chứng Turner cũng có thể tồn tại ở dạng thể khảm, trường hợp này nghĩa là người bệnh chỉ có sự biến đổi số bản sao nhiễm sắc thể trong một số tế bào. Ngoài ra, hội chứng gặp phải nếu một nhiễm sắc thể X bị thay đổi cấu trúc như NST đều, NST vòng, mất đoạn hoặc 1 nhiễm sắc thể X sắp xếp lại cấu trúc thay vì vắng mặt hoàn toàn.
Hội chứng turner có di truyền không?
Dù rằng đây là hội chứng liên quan đến vấn đề di truyền nhưng sau các nghiên cứu, các nhà khoa học đã chỉ ra rằng hầu hết trường hợp mắc hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân hội chứng Turner là do những biến đổi rối loạn khi quá trình tinh trùng thụ tinh cho trứng diễn ra.
Xét nghiệm gen có phát hiện hội chứng turner không?
Xét nghiệm nhiễm sắc thể hay còn được gọi với cái tên karyotype có thể giúp bác sĩ khoa sản tầm soát, thậm chí là chẩn đoán được hội chứng Turner. Đây là xét nghiệm có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi.
Ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời kể từ khi còn là thai nhi trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành thì đều có thể phát hiện ra hội chứng Turner. Dấu hiệu gợi ý cần phải thực hiện xét nghiệm karyotype gồm:
- Giai đoạn thai nhi: Nang nước ở vùng cổ được phát hiện tình cờ khi thực hiện chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Có các đặc điểm như cổ to bè, thừa da hoặc phù bạch huyết ở tay và chân, chậm phát triển, bất thường về tim hoặc vóc dáng nhỏ so với lứa tuổi.
- Trẻ gái: Dậy thì muộn hoặc gặp tình trạng vô kinh.
- Người lớn: Vô sinh hoặc chu kỳ kinh nguyệt không đều.
Với những chia sẻ trên về hội chứng Turner có chữa được không, Khám sản phụ khoa Hà Nội hy vọng đã mang đến cho các bậc cha mẹ những thông tin hữu ích. Nếu bạn hoặc người thân đang có những biểu hiện của hội chứng này, hãy lựa chọn đến bệnh viện để được bác sĩ chuyên khoa khám, chẩn đoán và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.